Das Urea Cycle Disorders Translational Center Universität Zürich – Citrin Foundation ist eine wegweisende Initiative, die unter der Schirmherrschaft der UZH Foundation und mit substantieller Unterstützung der Citrin Foundation am Universitäts-Kinderspital Zürich gegründet wurde.
Es ist das erste Zentrum, das sich der translationalen Forschung auf dem Gebiet der Harnstoffzyklus-Störungen (UCDs) widmet. Das Ziel ist es, die Forschungslandschaft zu verändern, indem innovative Therapien aus dem Labor in die Klinik überführt werden und damit vorrangig neue Behandlungs- und Diagnoseperspektiven angeboten werden, die Patientinnen und Patienten, die an einer der Harnstoffzyklus-Störungen leiden, helfen, Hoffnung geben und ihre Lebensqualität verbessern können.
Harnstoffzyklus-Störungen sind eine Gruppe seltener, erblicher Stoffwechselkrankheiten, die weltweit etwa 1 von 35.000 Neugeborenen betreffen. Sie entstehen durch Mutationen in Genen für Enzyme oder Transportproteine, die am Harnstoffzyklus beteiligt sind – einem zentralen Prozess in den Leberzellen, der Ammoniak aus dem Körper entfernt. Eine Anhäufung von Ammoniak im Blut ist giftig und kann zu dauerhaften neurologischen Schäden oder sogar zum Tod führen. Die Behandlung beginnt in der Regel sehr früh im Leben der Patientinnen und Patienten, ist jedoch oft mit erheblichen Nebenwirkungen verbunden. Betroffene müssen sich zudem lebenslang an eine stark eingeschränkte Diät halten, um die Symptome im Griff zu halten. Die einzig potenziell langfristige Therapie ist eine Lebertransplantation – ein schwerwiegender Eingriff, der nicht für alle infrage kommt.
«Wir haben in den letzten Jahren grosse Fortschritte gemacht. Um für die Patientinnen und Patienten etwas zu bewirken, müssen wir jedoch Forschung und Anwendung näher zusammenbringen. Dieses Zentrum tut genau das — durch präzise Wissenschaft, tiefes klinisches Verständnis, globale Zusammenarbeit und gemeinsames Engagement.»
Professor Johannes Häberle, Direktor des Zentrums
Trotz bedeutender Fortschritte in der Grundlagenforschung bestehen weiterhin grosse klinische Herausforderungen. Eine präzise Diagnose erfolgt häufig zu spät – unter anderem aufgrund fehlender diagnostischer Marker und mangelnden Bewusstseins. Zudem sind die verfügbaren Behandlungsmöglichkeiten nach der Diagnose stark begrenzt. Unsere Mission ist es, das sogenannte „Tal des Todes“ zu überbrücken – den kritischen Übergang von vielversprechenden Forschungsergebnissen hin zur erfolgreichen klinischen Anwendung. Wir verfolgen konkrete Maßnahmen, um diesen Übergang zu erleichtern und das Leben von Patientinnen und Patienten mit Harnstoffzyklus-Störungen zu verbessern:
Ausgehend von der Citrin-Mangel-Krankheit wird sich das Zentrum dem gesamten Spektrum der Harnstoffzyklusdefekte widmen. Diese Krankheiten weisen ähnliche Stoffwechselmechanismen und klinische Merkmale auf, was eine gemeinsame translationale Strategie mit Fokus auf klinische Relevanz und krankheitsübergreifende Anwendbarkeit besonders vielversprechend macht.
Das Zentrum ist dank der Partnerschaft mit der Citrin Foundation hervorragend aufgestellt, um wissenschaftliches Potenzial in konkrete Fortschritte zu verwandeln. Im Mittelpunkt stehen dabei nicht nur innovative Forschung, sondern auch die strategische Integration von Entdeckung, Entwicklung und Patientenbeteiligung in ein koordiniertes translationales Ökosystem.
Unter der Leitung des Klinikers und Wissenschaftlers Professor Johannes Häberle und unterstützt durch ein multidisziplinäres Team aus Doktoranden, Forschern, klinischen Programmmanagern und Koordinatoren für klinische Studien stellt das Zentrum ein mutiges neues Modell für die Umsetzung von Forschung in praktische Lösungen für Harnstoffzyklus-Störungen dar.
«Wenn die richtige Philanthropie mit dem richtigen Partner und dem richtigen Fokus kombiniert wird, werden seltene Krankheiten nicht nur erforschbar, sondern auch lösbar, was einen echten Unterschied im Leben der Patienten macht»
Barbara Yu, Präsidentin der Citrin Foundation